我父母是近亲结婚隔代遗传,生下我,我是老小,上面有大姐,2哥。...

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父母近亲结婚少女长出男性生殖器 盘点近亲结婚引发的悲剧
16:26:11 & & &
印度14岁少年阿里&侯赛因患上罕见的早衰症。
14岁少年患早衰拥110岁身体&父母近亲结婚
南都讯印度少年阿里&侯赛因年方14岁,却拥有110岁老人的身躯,这都是因为他患上了罕见的早衰症,导致他的身体衰老速度较正常快8倍。他的5个兄弟姐妹都死于这一罕见的怪病,据称全世界确诊该病的患者仅有80人。
早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
阿里&侯赛因的哥哥4年前死去,现在他成了家中唯一的儿子。尽管早衰症患者一般都活不过20岁,阿里&侯赛因却不肯放弃希望:&我渴望活着,期待我的病有药可医。我不惧怕死亡,但我的父母太遭罪了。我希望为他们活久一点,我不想给他们再添痛苦。&
阿里&侯赛因的父母分别为50岁和46岁,是堂(表)兄妹近亲结婚,共生育了8个子女,6个患有早衰症,只有两个女儿是健康的。其中4个患早衰症的子女,在12岁至24岁时死亡。一个儿子在出生24小时内夭折,他也被认为患有早衰症。
1983年,阿里&侯赛因的长姐出生,患有早衰症。两年后,阿里&侯赛因的哥哥出世,也患有此病。这家人多年寻医问药,由于此病罕见,医生皆无法确诊。阿里&侯赛因的父母也不停地&造人&,期望能生出健康的宝宝。直到1995年,才有医生确诊4个孩子患有早衰病。
21岁女孩身材矮小如7岁或因母亲近亲结婚导致
21岁,正是女子最美好的年华,枞阳姑娘李王琴却几乎成天把自己关在家里,很少出门,没有朋友,也不愿意和别人交流。这一切,都是源于李王琴患有罕见的代谢疾病,21岁的她,身高126厘米、体重仅20公斤,说话声都像七八岁的孩子。
李王琴的妈妈吴红梅是一个普通的农妇,虽然才50岁,但家庭的贫困、女儿的&怪病&,接二连三的打击已经让她头发花白,面容憔悴。当年,在双方父母的坚持下,吴红梅最终成了表哥的新娘。婚后,吴红梅相继生下4个女儿,从幼年起就有2个明显比同龄孩子矮小,尤其是三女儿李王琴,身高、体形都&定格&在7岁时。
去年,身高不到150厘米的二姐成家产子,不料在被莫名的病症折磨半年后,今年7月,离开了人世。没几天后,李王琴也开始出现严重腹泻,整个人迅速消瘦。吴红梅慌了,她决定带三女儿到省里的大医院看看,&我总不能一年里死两个女儿吧。&
据小王琴的主治医师、安医大一附院内分泌科副主任医师代芳介绍,李王琴的部分症状符合一种名为&肝糖原累积症&的罕见代谢疾病,但用此病又不足以解释发生在她身上的全部症状。&我们医院迄今为止从未收治过这样的患者,她的病没法用某种已知的疾病来概括,非常罕见。&
经过多科会诊,医生认为李王琴的病可能是父母近亲结婚所致的基因缺陷。听了医生的话,吴红梅沉默许久,泪从眼角滑落,道出了深深的后悔,&这是我这辈子最后悔的事,我们是真的不知道&近亲结婚&还会出这样的事。&
博爱医院外科专家为患者摘除肿大的脾脏。 博爱医院供图
父母近亲结婚姐弟先后发病 女子近15斤脾脏被摘除&
高高隆起的肚子,看上去就像是怀孕了八九月的临产孕妇,但实际上却是患上了罕见的戈谢病。日前,博爱医院成功为一患上罕见病的女患者摘除了重达近15斤的肿大脾脏,患者将在10余天后出院。据悉,此前患者曾被多年误诊。
&&父母近亲结婚姐弟先后发病
在博爱医院外科住院区,面容消瘦、年仅27岁的刘小姐露出了笑容,在摘除了近15斤的脾脏后,她表示,现在感觉自己&轻松了、面色也好了&。
博爱医院风湿血液科主任医师鞠文东介绍说,刘小姐患上的其实是罕见的常染色体隐性遗传病戈谢病(原译为&高雪病&,首次发现于1882年),国内目前还没有相关数据统计,根据国际数据,戈谢病的发病率大约为1/50万,其中,犹太人发病率较高。鞠文东表示,这是他在中山发现的第一个病例。
刘小姐告诉记者,2007年前后,自己在老家四川体检时就已经发现了脾脏肿大的现象。&当时症状还不太明显,对生活影响也不大。&刘小姐说。据她介绍,在过去几年中,尽管存在脾脏肿大的现象,但一直没有查明发病原因。
2011年,刘小姐顺利怀孕,并在去年生下一名男婴。但就在此时,她的肚子竟又再次&鼓起&,外人纷纷以为她又怀了二胎,但她实际上却有苦说不出:原来是脾脏正在迅速长大。
据了解,刘小姐的父母属于近亲结婚,导致子女的患病几率大大增加。除了刘小姐,她的同胞弟弟也存在着脾脏肿大的情况,曾经去上海就诊,也没结果。&他在比较小的时候就发现了脾脏肿大,但到现在情况还比较好,没有长得很大。&
&&&后续治疗月花费或超过1.6万元
鞠文东介绍说,在检查中发现,刘小姐在入院时,脾脏已经特别大,&长到了盆腔里,几乎就要露盆了&。据介绍,正常人的脾脏长度一般不超过12厘米,宽约5-6厘米,厚约3-4厘米,但刘小姐当时的脾脏已经长达46厘米,宽达25-26厘米,是正常人的四五倍,重量是正常的10倍以上。
受肿大的脾脏&吃血&影响,刘小姐在入院时血象也出现了严重减少的情况,红细胞、白细胞、血小板的含量都远低于正常的水平。检查中发现,刘小姐的骨髓中存在一种叫&高雪氏细胞&的特异细胞,检查一种特异酶也明显低于正常值,最后医生断定她患上了戈谢病。
&这种病是一种遗传病,病因是患者身上缺乏一种名为&-葡萄糖脑苷脂酶的物质。&鞠文东说。在治疗中,博爱医院的医生则建议患者先切除肿大的脾脏。
&手术的效果还是比较好的,患者手术第一天血液三大细胞就明显上升,接近正常水平;第二天就已经达到了正常水平,第三天就可以进行正常的饮食了。&博爱医院普外科主任医师、主刀医生汤治平说。
对于刘小姐来说,日后可能还存在其他的风险,比如肝脏、脑神经系统也存在肿大的风险。据介绍,目前美国生产的一种酶药物,可以进行替代治疗,但费用却极高,以每月口服两支酶替代药物计算,每月花费或超过1.6万元。此外,目前医疗界也尝试进行骨髓移植治疗及基因治疗,但仍处于探索阶段。&
15岁女孩骨头脆如80岁老人 或因父母近亲结婚
安徽省立医院3日宣布发现一种罕见的遗传性疾病:患者腿部严重畸形,腿往外歪,不能正常走路,而且小腿上下一样粗,骨头强度也如同80多岁的老人。
患者为女孩,15岁,经检查,确定为&干骺端发育不良&,这是一种罕见的先天性遗传疾病。据医院骨科主任医师尚希福博士介绍,有文献报道的这样的病例非
常罕见,目前全世界一共只发现20多个这样的病例。国内还没有具体的病例报道。
2月22日,专家为患者进行了手术,把患者的小腿骨头打断,对其腿部畸形进行矫正。但是&只能改变其畸形,术后不影响走路,小腿上下一样粗却不能手术治疗&。目前还不能确定患者发病的原因,但是专家分析,有可能是由于患者父母近亲结婚引起的。 &
(责任编辑:CN050)
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