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副主任医师15岁男孩患罕见病&渐渐不会走路变成“小老头”
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原标题:15岁男孩患罕见病 渐渐不会走路变成“小老头”   从能跑能跳到步履蹒跚、到走路都需要别人搀扶、到骨头变形……15岁长丰男孩阳阳的生活在三年时间内发生了翻天覆地的改变。原来,阳阳患有“甲状旁腺功能亢进症”,得这种病的几率,就如买彩票中大奖差不多。   上周三,阳阳接受了手术,目前正处于恢复中。今天早上,在安医大二附院普外科病房内,记者见到了阳阳,他的脸上重新出现了笑容。   纳闷 15岁男孩渐渐不会走路   十四五岁正是活泼好动、健步如飞的年纪。下课铃一响,同学们如出笼的小鸟一般奔向操场,然而,阳阳只能在座位上眼巴巴看着同学们玩耍。他低头看了看自己的双腿,“什么时候才能好起来?”   阳阳性格活泼,成绩优异,是同学们的一颗开心果。三年前,阳阳可以正常行走、奔跑。过了段时间,他感觉双腿渐渐变得沉重起来,走路开始一瘸一拐。“当时我们以为孩子是好奇,学残疾人走路,都没在意。”阳阳的爸爸告诉记者。   到2013年,阳阳的情况变得更加严重,一条腿使得上劲,另一条腿拖着走。   去年过年时,阳阳情况更加糟糕,只能靠别人搀扶着才能勉强走几步。同时感觉自己的脊柱有点支撑不住身体了,而脖子也越来越无力,支撑脑袋都有点费力。家人同时发现,阳阳原本挺直的腰也弯了,整天驼着背,一下子矮了不少。   短短3年时间,阳阳从一个阳光少年变成了“小老头”。   辗转 跑了几十家医院没看好   肌肉萎缩、骨头坏死、缺钙……一个医院一种说法,家人也摸不清头绪。到底是什么毛病?   从长丰县医院到合肥、到上海、到北京;从骨科到神经内科、到普外科;吃了无数的药,打了无数的针,阳阳的病情一直不见好转,钱倒是花了一二十万。   “连北京医生的诊断都是肌肉萎缩,并且告诉我们这病不好治,原发性的可能一辈子就这样了。听到这个消息,全家的心都凉了。”阳阳爸爸说。   上个月,长丰县群众路线座谈会,县领导得知阳阳的情况后,联系了安医大二附院的专家,把阳阳接到了医院。   病因 甲状旁腺功能亢进导致   经过一系列检查,发现阳阳的血钙含量非常高,同时伴有骨质疏松现象。年纪这么小的孩子为何会出现如此严重的骨骼脱钙病变呢?经神经内科、骨科、内分泌科专家联合会诊,患者血钙升高、血磷下降、甲状旁腺素异常增高、全身骨质疏松等种种迹象,均指向“原发性甲状旁腺功能亢进症”。   医生为阳阳进行了甲状旁腺激素水平测定,结果显示数字很高。   “正常人都有4个左右的甲状旁腺,都像小绿豆大小,而阳阳的甲状旁腺已经肿大成栗子大小。”安医大二附院普外科副主任汤铜介绍,甲状旁腺的作用是调节人体内的钙磷代谢,而钙磷是骨组织的主要组成部分,甲状旁腺功能亢进后,会导致钙异位,也就是不再正常地沉积到骨头上,这便造成了骨质疏松,血钙水平高,导致无法正常行走。   ■名词解释   原发性甲状旁腺功能亢进症   “原发性甲状旁腺功能亢进症”是什么疾病?说实话,这一疾病不但对于普通百姓来说甚为陌生,不少非专科医生也了解不多,因此临床上容易误诊。   安医大二附院神经内科主任高宗良介绍,原发性甲状旁腺功能亢进症是指甲状旁腺本身病变,导致合成与分泌过多的甲状旁腺激素,引起骨骼、肾脏、消化系统、神经系统病变和钙磷代谢紊乱。因其缺乏特征性表现,容易被误诊。近年来,此病有上升趋势,在内分泌疾病方面仅次于糖尿病和甲状腺功能亢进症。   专家建议,有以下表现者,均应考虑原发性甲状旁腺功能亢进症的可能,不可大意:1.腰痛、全身骨关节疼痛与气候变化无关,并且抗风湿治疗无效者;2.反复发作的泌尿系统结石、肾盂肾炎,尤其双侧同时发病者;3.反复发作的急性胃肠炎、慢性胰腺炎、顽固性便秘等,常规治疗无效者。建议有以上症状的患者应到三甲医院的内分泌科或相关专科(如耳鼻咽喉头颈外科)就诊排查,通过血钙、血磷、甲状旁腺素及甲状旁腺核素扫描等检查,可基本确诊。(戴睿 本报记者 付艳/文 郑成功/图)
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