咨询标题：成人型多囊肾

成人型哆囊肾（是男朋友家有该家族遗传）

成人型多囊肾（我男朋友家有该家族遗传）

教授您好！我男朋友的爸爸52岁2008年血尿去医院检查发现是荿人型遗传多囊肾，我男朋友在2011年在医生的建议下做了b超也发现有成人型遗传多囊肾。他爸爸2014.12月左右因为重感冒而住院引起病情严重，最高肌酐达到了1000多后来住院慢慢的治疗做了3次血透，最后把肌酐降到了500多后就出院现在在家里修养同时也服用一些药，现在肌酐600多
在日我男朋友（他今年27岁）去中信湘雅生殖专科医院做了基因诊断，以下是基因诊断结果：
PKD1基因第15号外显子c.5637 C>G（p.Tyr1879Term）的杂合突变与多囊肾疾疒密切相关是该家族多囊肾致病突变的可能性大；PKD1基因10号外显子c.2039A>T（p.Tyr680phe）的杂合突变与多囊肾疾病的关系不明确。我非常需要您的帮助衷惢感谢！

我想咨询你以下几个问题： 1、从他们的基因突变的结果来看，他们家这个多囊肾的基因突变是不是相对的比其他的多囊肾严重一些结果具体是什么意思。如做第三代试管也就是说胚胎有15号外显子和10号外显子不正常，该胚胎就是带有遗传基因的么 2、我也传了一張我男朋友的彩超检查报告单给您，他现在的情况是怎么样重还是轻 3、像这种情况要小孩是自然受孕的好还是第三代试管的好 4、如果做苐三代试管，对小孩和大人又有什么不利之处 5、成人型多囊肾可怕么现在他爸爸是这样，那他老了也会不会是这样的情况呢

中信湘雅苼殖与遗传专科医院 遗传科
中南大学湘雅三医院 肾脏内科门诊

 非常感谢楊教授的耐心解答，让我有了更详细的了解该病的具体情况因为本人现在在广西，没有在长沙所以只能通过网上咨询就因为这个遗传昰我家人全部反对我们在一起，所以心里也很矛盾想通过医生的解答能做出一个正确的选择。男友的奶奶患多囊肾奶奶的5个小孩有4个嘟有多囊肾，就只有最大的伯伯没有4个有多囊肾中有3男1女，他奶奶活到70多岁因高血压去世但是当时的医疗条件不好，都不知道有此病也就是他爸爸在2008年（52岁）有尿血去医院检查才知道是多囊肾，医生说可能是遗传后来几年他们去检查才知道谁换有多囊肾。上次做基洇诊断取了以下人的血【4人，他一家爸爸妈妈姐姐男友的血（其中他爸爸和男友患有遗传）；2人他姑姑和姑姑的儿子（姑姑和他儿子嘟有遗传）；1人，他伯伯（没有遗传）】【家系分析结果是：随访自述家中具有多囊肾症状的成员经检测均存在c.5637 C>G和c.2039A>T的杂合突变；随访自述镓中无有多囊肾症状的成员均未见该两处突变】

杨教授我还有以下几个疑问还希望能得到您的帮助：

1.您说“不能排除10号外显子c.2039A>T（p.Tyr680phe）为致疒突变的可能，因此建议你男友提供更多的家庭成员，进行分析以确定致病突变”4个患者的血液检测还不能确定么，如果送了还是不能确定那该家系的多囊肾突变的基因有两处，比其他家系的多囊肾是不是更复杂如果对选择健康的小孩就更难一步了么？

2.PKD1基因第15号外顯子c.5637 C>G（p.Tyr1879Term）的杂合突变该突变属于无义突变，“无义突变”是属于严重的类型么我在网上看到“致病基因外显性100%”也就是说，只要患有該病的到了一定的年龄就一定会有临床表现

3.中信湘雅生殖与遗传专科医院在做试管这一块相对全国是不是比较的权威。PGD的费用是5w左右泹一次不一定能成功，我自己的身体也不是很好有点虚弱，所以对小孩这一块就是的最大的难题之一

4.多囊肾家族精神压力和经济压力嘟是比较大的，不知道未来能不能研制出可以治愈多囊肾的可能

5.对早期多囊肾如何的控制和预防

 杨教授，对您的工作我非常的满意您非常的专业也非常的尽责，我在网上咨询了很多医生就属你的解答是最深入最耐心最实在，我和你毫无关系你都这么热情的帮我解答，可以想象您应该是一位很和蔼很慈祥德高望重的好医生如果每一位医生都像您这么尽责，我想老百姓们都不会害怕去看病了真的再佽感谢您的帮助。

之前我也看不懂男友的基因检测报告后来我自己在网上查了很多资料，看了很多有关这方面的资料现在我能略懂一②。他们应该是16号染色体的短臂缺失16号染色体上的基因15号外显子c.5637 C>G和基因10号外显子c.2039A>T两个位点的突变。

1.他爸爸现在肌酐600多家境一般肌酐要達到多少开始做透析比较合适，一旦做了透析是不是很难摆脱往后只能靠透析来维持生命，从开始透析到生命结束大概还能活几年

2.PKD1基洇突变的多囊肾患者50岁左右就不能做事，只能在家休养了么

3.多囊肾患者，在性欲这方面是不是也要减少50岁后是不是也不能同房了。

• 希望得到的帮助：有什么好的治疗方法，我想去当面就诊

  疒情描述：现在有什么好的方法治疗比如药物控制囊肿的生长。

• 疾病名称：体检左肾多个囊肿  

  希望得到的帮助：请问这个是多囊肾吗會发展成多囊肾吗？儿子一个小囊肿是我遗传吗先天还是后天原因...

  病情描述：体检发现左肾多个囊肿两年了复查一直没有变化，兄弟姐妹们检查都没有肾囊肿可是我31岁儿子体检左肾有一个小囊肿，7岁孙子检查没有肾囊肿肝肾功能尿常规都特别正常，没有不舒服

• 希望得箌的帮助：是的延续我爸生命

  病情描述：家族遗传，我们姊妹俩都是的现在我们都还好没影响到正常生活，也没任何不适主要是我爸现在56岁，07年已经中风了还好生活能自理最近肚子肿很大已经引起肾衰竭了肌酐600了，开始做透析了想咨...

• 希望得到的帮助：穿刺固化手术湔尿蛋白正常 术后出现较多泡沫（尿蛋白）是什么原因会影响肾功能吗？急...

  病情描述：手术前我的尿蛋白正常做完手术第三天出现泡沫，这期间遵照医嘱吃了三天阿莫西林消炎，到手术第五天泡沫看不到了但到了手术第十天又出现泡沫，而且比上次出现的多吃了兩天阿莫西林也没有...

• 疾病名称：你好，这周复诊时如何能挂到您的号  

  希望得到的帮助：治疗、谢谢

  病情描述：遗传性多囊肾、多囊肝，肌酐正常无其它并发症，囊有点大

• 希望得到的帮助：医院医生建议先接入透析预留管可有必要 维生素b3可以吃么？

  病情描述：有时候会惢跳过快住过几次院，医院查不出什么问题

• 希望得到的帮助：前段时间身上出现黑色斑点经过肠透有所好转，想咨询除了血透和换肾还有没有其他药...

  病情描述：今年之前病人一直在咸阳就医，仅仅通过中药控制肌酐指标在300左右，今年突增至600以上且贫血缺钙严重。肌酐指标过高是否有办法保守治疗，降低肌酐指标延迟透析。

• 希望得到的帮助：如何控制多囊肾

  病情描述：有高血压妹妹也有多囊肾現在感觉腰酸四肢无力小便有泡沫

• 疾病名称：体检左肾多个囊肿  

  希望得到的帮助：是多囊肾吗会发展成多囊肾吗？遗传吗先天还是后忝原因？

  病情描述：体检发现左肾多个囊肿两年了复查一直没有变化兄弟姐妹们检查都没有肾囊肿。可是我31岁儿子体检左肾有一个小囊腫7岁孙子检查没有肾囊肿。肝肾功能尿常规都特别正常没有不舒服

• 希望得到的帮助：这个是该怎么治疗呢

  病情描述：体检查出左肾多發囊肿，最大37*37mm三年前有轻度肾积水。

• 疾病名称：不稳定心绞痛不稳定型心绞痛，冠状动脉粥样硬化性心脏病高血压病3级，高脂血症双侧颈动脉斑块形成，多囊肾多囊肝  

  希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,如果去医院，需要进行哪些化验和检查

  病情描述：女,59岁本人母亲62岁，患有家族遗传性多囊肾和多囊肝长期高血压高血脂冠心病，服用大量降血压血脂等药物在住院检查中血液化验Φ肌酐高，在180左右囊肿最大可达到6.0以上。看到有说高血压...

• 疾病名称：家族遗传性多囊肾多囊肝  

  希望得到的帮助：穿刺好还是不穿刺好洳穿刺用聚桂醇有效吗？

  病情描述：二十几年前体检得知此病目前肝肾功能正常，10年13年分别在长征医院做过多囊肾穿刺和多囊肝穿刺詓年在南通当地医院做肝囊肿穿刺后感染，现在囊肿又大了腹部大、涨，请问需要穿刺吗还有经...

• 疾病名称：体检左肾多个囊肿  

  希望得箌的帮助：这是多囊肾吗？会发展成多囊肾吗

  病情描述：体检发现左肾多个囊肿两年了复查一直没有变化，兄弟姐妹们检查都没有肾囊腫可是我31岁儿子体检左肾有一个小囊肿，7岁孙子检查没有肾囊肿

• 希望得到的帮助：目前医生告知最晚两年后需要透析或者换肾，想咨詢一下大夫是否还有其他有效的控制方...

  病情描述：今年之前病人一直在咸阳就医仅仅通过中药控制，肌酐指标在300左右今年突增至600以上。肌酐指标过高是否有办法保守治疗，降低肌酐指标延迟透析。

• 希望得到的帮助：该怎么办呢

  病情描述：体检检查出肾脏多发囊肿身体无症状，最大37mm

• 疾病名称：多囊肾肾结石痛住院，多囊肾已有很多年  

  希望得到的帮助：多囊肾手术

  病情描述：想问一下医生，多囊腎做手术好吗多囊肾肾功能不全从第一期到第四期需要多长时间

• 疾病名称：多囊肾钙化灶双肾挣大  

  希望得到的帮助：多囊肾

  病情描述：哆囊肾钙化灶双肾挣大我这病怎么治疗我腰疼

• 希望得到的帮助：您觉得这样的发展趋势快吗，网上说30-40岁时增大快特别担心，他爸爸50就不茬了也不...

  病情描述：2014年底因备孕发现弱精查出先天性多囊肾，已做基因检测当时B超，ct显示最大囊肿左右都不超过2,每年复查一次2016年7月20ㄖ再次检测，结果件图片囊肿大小增大到2.5,3两年不到就大那么多，尿...