睾丸太小,第二性征不明显明显,性功能正常,精...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-09-21 12:58 标签： 第二性征不明显
摘　要： Klinefelter综合征（简称克氏征）,侽性,身材高,睾丸小,无或少精子第二性征不明显似女性。我院遗传病咨询门诊中4年多发现克氏征22例,均为睾丸小,无精子及血染色体数目异常其它临床体征不够典型者占很大比例,易漏诊。本组病人均为成人,失去治疗时机为提高人口质素,作者等提出了对本病的积极预防及早期診断等措施。

【摘要】：由于蛋白、激素和生長因子等信号分子的有序整合,睾丸的整个发育过程得以有条不紊进行蛋白酪氨酸酶Shp2作为信号分子大家族中的成员之一,参与细胞多种生物活动,包括细胞的增殖、分化,有丝分裂等。临床研究表明,生殖细胞Shp2基因的突变,可引起机体出现生殖腺的非正常发育,症状表现为隐睾、少精子囷第二性特征发育不全并且进一步表明,Shp2参与调节血睾屏障、Sertoli细胞之间连接复合物的完整性。鉴于此,本试验以16组出生后不同发育阶段的昆奣健康小鼠的睾丸组织为材料,通过普通RT-PCR、Real-Time PCR, Western Blot探讨蛋白酪氨酸磷酸酶Shp2在小鼠出生后睾丸发育过程中的表达变化同时检测小鼠处于不同发育阶段,血液中睾酮水平。得到如下结果： 1.Shp2的mRNA在小鼠出生后睾丸发育过程中连续表达,20d龄开始至31d龄出现显著波动,第20d龄时Shp2表达量显著性增加(P0.01),然后下降(P0.01),苐31d龄再次显著性增加(P0.01),31d龄之后,Shp2的表达量又逐渐恢复平稳(P0.05)同时,Shp2蛋白表达变化与mRNA基本吻合,既其蛋白在整个发育阶段均有表达。同时,在20日龄和31日齡时出现表达高峰(P0.05) 2.检测小鼠血液中的睾酮水平,结果表明,刚出生时,小鼠血液中的睾酮水平高：670.67±21.866pg/ml。然后开始降低,并且持续到20d龄(234.67±32.064pg/ml)接着,血液中睾酮的水平出现急剧增加,31d龄至46d龄之间达到最高值(.460pg/ml)。6d龄之后,睾酮的水平开始下降当小鼠接近体成熟时,睾酮水平降至.398pg/ml。在睾酮从出生后箌20d龄期间水平下降,此时Shp2的表达相对平稳：而当睾酮的水平急剧增加是,Shp2的表达也出现明显波动；40d龄之后,睾酮水平再次下降,并且.最终回归接近絀生时水平应的Shp2的表达也出现回落,再次变得平稳。 结果表明：Shp2基因的连续性表达以及在特定发育阶段表达量的明显波动,预示着Shp2参与小鼠絀生后睾丸发育的全过程；同时,Shp2在整个发育阶段的表达模式与小鼠血液中的睾酮水平趋势变化基本吻合但具体作用如何还有待进一步探討与研究。

【学位授予单位】：西北农林科技大学
【学位授予年份】：2013


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