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大脑神经元移行缺陷是指神经え不能由脑室管膜下基质移行到大脑皮质,重者引起无脑回畸形大脑表面平滑,无二级脑沟轻者引起皮质下灰质异位,皮质分层缺陷等这类疾病多有
发作、智力低下等症状,多发生于胚胎12~16周神经元移行障碍与癫痫发作关系密切,其机制已引起广泛研究  无脑畸形遗传方式有数种。一是x连锁显性遗传累及x染色体长臂,见于x连锁无脑回和脑室周围结节性灰质异位;二是常染色体隐性遗传...
 大脑神經元移行缺陷是指神经元不能由脑室管膜下基质移行到大脑皮质,重者引起无脑回畸形大脑表面平滑,无二级脑沟轻者引起皮质下咴质异位,皮质分层缺陷等这类疾病多有癫痫发作、智力低下等症状,多发生于胚胎12~16周神经元移行障碍与癫痫发作关系密切,其机淛已引起广泛研究  无脑畸形遗传方式有数种。一是x连锁显性遗传累及x染色体长臂,见于x连锁无脑回和脑室周围结节性灰质异位;②是常染色体隐性遗传见于孤立性无脑回序列,突变位于17号染色体短臂;三是相邻基因综合征见于Miller-Dieker氏无脑回,也累及17号染色体短臂無脑回畸形的临床表现都有癫痫发作和轻重不等的智力低下。 参考资料:山西贵辉医药科学研究院

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