β型地中海镰刀型贫血症基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子孕妇9个月了，怎么办

楼上两位混淆了地贫和镰刀型镰刀型贫血症的概念。 地贫和镰刀型镰刀型貧血症都是由于血红蛋白基因变异造成 但表现是不一样的。 患者是地贫 不是镰刀型镰刀型贫血症。 这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一）CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。 所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常， 另一个正常。 对本人不会有太大的影响 寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。 因为地贫是遗传疾病 胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。 所以现在丈夫应该尽快进行地贫检查 血常规正常不足以说明问题， 起码要血红蛋白电泳 甚至基因检查（也就是得出鉯上孕妇诊断的检查）。如果丈夫一切正常 那不必担心， 胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者 没什么关系。 如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异（如镰刀型镰刀型贫血症） 则选择胎儿出生后进行基因检查， 或在胎儿六个月大时（六个月之前除了基因检查其它方法没囿诊断意义）检查血常规+血红蛋白电泳如果父亲也有问题， 胎儿可能患重度地贫 就很严重了。 但是发现的太晚了 无论如何也要生下來了。

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