原标题：小伙人高马大没有男性第二性征，娃娃脸无胡须、乳房却发育明显
28岁小丁长得人高马大体型肥胖，驼背娃娃脸，无胡须双侧乳房明显发育，男性第二性征发育不明显看起来像7岁男孩
走路膝关节酸痛，一查竟是骨骺线还没有闭合
最近两年小丁走路时双侧膝关节酸痛在多家医院骨科就诊，医生看过小丁的膝关节X线片后发现他腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合！
这是一种先天发育不良性疾病，致病原因是基因缺陷
医生說是一种先天男性性腺发育不良性疾病，主要因基因缺陷所致主要见于两种疾病：卡尔曼综合征和克林费尔特综合征，二者均可导致睾丸合成雄激素不足没有性发育。
为了进一步明确病因医院检测了小丁的性激素水平，发现甲睾酮片及黄体生成素、卵泡刺激素均明顯偏低骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良从而确诊小丁患的是卡尔曼（kallmann）综合征。
“卡尔曼综合征”患者会出现以下症状：
1、性幼稚性生活不能，以及不孕不育
2、体内长期缺乏雄激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病，危害健康
3、从外表看跟正常人一样，甚至比常人更要长得高大但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉，缺乏力量而变得外强中干
明确诊断後，医生为小丁制订了治疗方案治疗3个月后，他已经明显感到了身体的变化包括声音变得低沉，睾丸出现胀痛的感觉嘴唇周围出现叻细细的绒毛，这给了他很大的信心
医生说，“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，没有青春期特征
該病完全可以治疗，甚至可以生育子女
卡尔曼综合征可能遗传于父母也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性男性囷女性的发病比为10∶1。”医生说这病是完全可以治疗的，性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解可以过正常男性生活，甚至可鉯生育子女
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