检测到有地中海贫血β-珠蛋白基因CD17(A→T)突变杂合子，对妈妈和胎儿影响如何？如何治疗_百度知道
检测到有地中海贫血β-珠蛋白基因CD17(A→T)突变杂合子，对妈妈和胎儿影响如何？如何治疗
检测海贫血β-珠蛋白基CD17(A→T)突变杂合妈妈胎影响何何治疗
楼抄袭轻度贫基型 CD17突变使患者两β珠蛋白基完全失效 杂合（说没影响另） 所轻度贫 孕妇基型现孩父亲应该立即进行血红蛋白电泳贫基检查 父亲 孩<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0a007a695f%能轻度贫患者 50%能 父亲β贫患者 则孩患重度贫能 种情况且孕期超<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0af周 应立即进行羊水穿刺检查胎基型 <img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0a006c655f周 考虑脐带血抽查检查胎基型 B超β贫诊断作用贫基疾病 现阶段治疗轻度贫 症状轻微 需治疗主要问题防止重度患 所母亲已确诊贫前提父亲检查尤其重要
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提问者采纳
都 度α贫四α珠蛋白基 孩失其三 尽管 些度α贫患者现轻微贫血其症状 现溶血 脾肿 易染 严重贫血需定期输血等 预先判断婴程度表现 注意父母双都α贫患者（或携带者） 再打算应孕（）检查胎基型
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这个结果是自相矛盾的. CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在. 因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错, 而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关节炎一样.
你确定CS突变不是杂合子而是纯合子吗?
谢谢！检验报告单上的第三条是说2珠蛋白CS位点突变（纯合子），是不是说这个是医生搞错了呀，如是杂合子，这严重吗？是什么型的地中每贫血呢？
请问做了血红蛋白电泳吗？ 如果电泳结果中含有HbA， 就不可能是CS纯合子。如果有结果请补充。
如果是杂合子， 是中度α地贫，因为CS血红蛋白不稳定， 所以比一般的中度α地贫要重些， 可能会出现溶血。
谢谢！做了血红蛋白电泳，结果如下：
红细胞渗透脆性试验：22.7
血红蛋白H：0.7
血红蛋白Barts：9.6,
血红蛋白A：82.4,
血红蛋白F：4.8,
血红蛋白A2：0.7
血红蛋白Constant
Sping：1.8
请回答，谢谢！
这是初生儿的检查结果吧？ 结果可以看出1. 检出血红蛋白H， 并会逐渐取代血红蛋白Barts。 2.检出 血红蛋白A。 中度地贫无疑。 检出血红蛋白Constant
Sping (CS), 符合基因检查结果， 但孩子是CS突变杂合子， 而不是纯合子。 孩子的父母一个携带SEA缺失， 一个携带CS突变 （注意， 虽然很有可能， 但无法断定孩子的父母只携带这两种突变), 所以如果有继续生育的打算一定要在孕中做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。
中度α地贫在现有的条件下无法治愈。 主要是1. 定期检查血常规及发育情况， 如有必要应输血 2. 如发现溶血（黄疸， 较短期内出现明显贫血症状）的表现应尽快就医 3. 大一些时应检查脾脏大小 4. 中度地贫患者常常易感染， 所以一有感染迹象应积极治疗。
非常感谢！这个是我女儿的现在的检查结果，现在三岁6个月了，不是初生时检查的结果，检查出来时，医生也说是中度a地贫，要我们两三个月就可能要给她输一次血，如是两三个月输一次血，多长时间我们要给她排铁呢？百度上有说可以吃点叶酸和维C，这个可以吃吗？有效吗？还有那个黄疸的症状是怎么样的，我想了解一下，以后好有预防，
如果不是新生儿， 结果就有点奇怪。 Hb Barts 是在初生阶段出现的血红蛋白变种， 在三岁的孩子即使有也应该小于HbH量。 请问做过β地贫的基因检查吗？
无论如何， 中度地贫是肯定的。 注意长期频繁输血可能造成铁过剩， 所以应该在确定血红蛋白低到的确需要输血时再输。 一般来说， 当铁蛋白达到1000时就应除铁。 叶酸和维生素C是防止同时出现巨幼细胞和/或缺铁性贫血， 可以吃， 但对地贫本身无治疗效果。 黄疸请见/view/136162.htm
非常感谢你一直细心的回答，对我非常有帮助，做地贫筛查时也同时做了β地贫的基因检查了，说没有检查到17种B-地贫基因突变，至于你说的“ Hb Barts 是在初生阶段出现的血红蛋白变种， 在三岁的孩子即使有也应该小于HbH量”我在网上查的资料也看到了，这个结果弄得我也是有点不明白，还有那个关于究竟是纯合子还是杂合子的问题，你说我还要不要再去找别的医院再做一次检查呢？
不反对去另一个医院检查， 但结果应该不会有很大变化。 人有四个α珠蛋白基因， 检出HbH说明起码有三个基因不正常， 检出HbA说明肯定有一个正常。 除非血红蛋白电泳的结果完全错误中度地贫的诊断不会改变。 CS纯合子在SEA缺失的前提下是不可能的。我丈夫做了个地中海贫血基因突变全套检查，检出地中海3.7缺失杂合。请问题严重吗？能生小孩吗？_百度宝宝知道一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］--《中华医学遗传学杂志》1996年01期
一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］
【摘要】：为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R596【正文快照】：
一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］周常文，李厚钧，余伍忠，魏彬云，岳希国，张宇红摘要为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交
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