染色体分析g显带分析结果中rob和red有什么意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-10-08 14:45 标签： 染色体核型分析报告
张昊晴1& 雷冬竹1，2& 陈丹婧1& 颜海英1
(1湖南郴州市第一人民医院产前诊断中心& 儿童医院& 湖南郴州& 423000)&&
【中图分类号】R394&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 【文献标识码】B&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 【文章编号】（9-01
&&&&&&& 稽留流产是临床常见疾病，指胚胎已经停止发育尚未排出母体外者。其病因复杂，50%-60%是由于胚胎本身染色体异常导致的一个自然选择过程[1]。流产胚胎的绒毛染色体检查有利于查明自然流产的原因，并对下次妊娠有重要的指导意义。
&&&&&&& 1.资料
&&&&&&& 患者女性，24岁，因彩超及低血清HCG水平提示胚胎停止发育来我院产前诊断中心咨询。其非婚同居2年，孕2流2，均于停经2-3月发生稽留流产。自诉无不良生活习惯、无高危环境接触史。患者父亲60岁，体健；母亲，56岁，婚后无自然流产史，生育三个女儿一个儿子；患者大姐自幼存在智力障碍，16岁病故；妹妹22岁，已婚正孕7+月，无自然流产史；弟弟20岁，已婚未育，目前因弱精症于我院生殖中心就诊。
&&&&&&& 2.方法
&&&&&&& 2.1绒毛培养及细胞遗传学分析
&&&&&&& 常规负压吸宫术中无菌原则收集绒毛组织，生理盐水洗涤，剪碎，0.5%胰蛋白酶消化6分钟，于1800rpm下离心10min，弃上清，用10mL羊水培养基将细胞混匀后分别接种于2个培养瓶，置37℃ 5%CO2 培养箱中静置培养5天后换液，每天观察细胞生长情况，当细胞贴壁生长旺盛，镜下可见多个克隆时，加秋水仙素收获细胞，常规制片，G显带后行染色体核型分析。核型计数30个分裂相，分析3个核型，异常核型增加计数。核型描述遵照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）。
&&&&&&& 2.2 外周血染色体核型分析
&&&&&&& 无菌条件下抽取受检者外周静脉血3mL，分两线接种于5mL淋巴细胞培养基中置37℃ 5%CO2培养箱中静置培养72h后收获细胞，方法同上。
&&&&&&& 2.3 胎儿脐血染色体核型分析
&&&&&&& 受检孕妇经超声引导下行脐静脉穿刺术收集胎儿脐血1.5mL，经体外培养制备胎儿染色体，方法同上。
&&&&&&& 3.结果
&&&&&&& 3.1稽留流产绒毛组织经体外培养制备染色体分析该胚胎染色体核型系45，XX，rob（14；21）罗氏易位，为此次发生稽留流产的原因。
&&&&&&& 3.2患者染色体核型45，XX，rob（14；21），其母亲及妹妹核型与其一致，弟弟染色体核型45，XY，rob（14；21），同样也是罗氏易位携带者。患者父亲核型正常为46，XY。
&&&&&&& 3.3经产前诊断患者妹妹所孕胎儿染色体核型为46，XY，正常核型。
&&&&&&& 4.讨论
&&&&&&& 自然流产的发病率近年来一直呈上升趋势，且大部分发生在孕早期。帮助自然流产夫妇找到流产的原因能有效的指导下一次的成功妊娠，还可减轻心理负担。早期的自然流产多与染色体异常有关。[2] 该病例罗氏易位又称罗伯逊易位，是指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条。尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，罗氏易位的携带者一般没有表型异常。但可引起女性反复的自然流产。该病例中患者及其弟妹遗传其母亲均系罗氏易位的携带者，已故的姐姐生前存在智力障碍，极有可能为一三体征病人。从该家系中分析，由于罗氏易位的携带患者已经发生2次稽留流产，而其弟弟虽表型正常，但由于弱精症，仍存在生育方面的问题，这可能也与其是罗氏易位携带者有关。幸运的是由于对该家系的发现，及时对患者的孕妇妹妹进行了产前诊断，以免染色体疾病的孩子出生。患者妹妹虽为罗氏易位携带者，但所孕胎儿染色体核型正常，可见，即使是极低的正常妊娠率，罗氏易位携带者仍有机会孕育健康的孩子，而患者本人由于已经发生2次稽留流产，可选择辅助生殖技术植入前诊断进行受孕，来避免多次流产对身体造成的伤害，也避免染色体畸形儿的出生。
&&&&&&& 因此，针对自然流产的胚胎组织进行绒毛染色体的检测有助于患者的优生指导。
[1]雷琼，王琼，周灿权，等.不同分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果。中华妇产科杂志，）：253-256.
[2]Brajenovic-Milic B, Petrovic O, Krasevic M, et al. Ch romosomalanomalies in abnormal human pregnancies. Fetal Diagn Ther, -191.
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染色体核型分析G显带正常值是多少
染色体核型分析G显带正常值是多少
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：染色体核型分析G显带正常值是多少想得到怎样的帮助：和胎儿多囊肾有关吗？
共4条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医学会员
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问题分析：这种情况染色体情况是没有问题，应该是问题不大，检查结果是正常的，如果是有异常情况，那就暂时观察一下意见建议：进行血染色体常规检查及染色体G显带核型分析一般需要抽血检验的，一般检查没问题的话就没事的，不要太担心。
请教医生： 胎儿多囊肾一定和其父母的染色体有关吗？
回复：你好，当然是有关系的。
通过治疗可以改善吗？是不治之症吗？
回复：你好，肯定是可以改善的，不是不治之症，放心吧
职称：医师
专长：内科
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指导意见：种情况染色体情况是没有问题，应该是问题不大，检查结果是正常的，如果是有异常情况，那就暂时观察一下：进行血染色体常规检查及染色体G显带核型分析一般需要抽血检验的，一般检查没问题的话就没事的，不要太担心。
职称：医生会员
专长：妇产科
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指导意见：这种情况染色体情况是没有问题，应该是问题不大，检查结果是正常的，如果是有异常情况，那就暂时观察一下，进行血染色体常规检查及染色体G显带核型分析一般需要抽血检验的，一般检查没问题的话就没事的，不要太担心。
职称：医师
专长：外科
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指导意见：种情况染色体情况是没有问题，应该是问题不大，检查结果是正常的，如果是有异常情况，那就暂时观察一下：进行血染色体常规检查及染色体G显带核型分析一般需要抽血检验的，一般检查没问题的话就没事的，不要太担心。
问您好！请问G显带400条带水平是什么意思？我检查的染色...
职称：医师
专长：内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
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指导意见：你好 这个没什么问题的，不必过于担心，平时注意个人卫生，合理均衡饮食，避免受风寒着凉，定期复查
问g显带分析结果哪种是正常
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
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指导意见：胎儿出现十四号染色体短臂缺失，属于不正常的，这种情况也没有任何的办法治疗。
问染色体核型分析（320条带，G显带），
结果：核型为46...
职称：医师
专长：妇科疾病
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病情分析： 您好，非常感谢您给我提问。根据您简单的临床描述，核型为46，XX，16qh+。没有什么异常意见建议：首先您不要担心。没有什么异常
最后建议您注意生活方式，禁烟酒，如有疑问，请您继续提问，很乐意为您服务，谢谢您的提问。
问您好！请问G显带400条带水平是什么意思？我检查的染色...
职称：医师
专长：内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
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指导意见：你好 这个没什么问题的，不必过于担心，平时注意个人卫生，合理均衡饮食，避免受风寒着凉，定期复查
问有多囊肝和多囊肾
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问题分析：对于仅仅是肾增大，而没有其它并发症的患者，主要是注意腹部撞击，以免囊肿破裂。对于早、中期，伴有高血压、肾功能障碍的，可以采取囊肿减压术，以便降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。意见建议：多囊肾属于遗传性肾病，现无特效疗法，建议你定期体检（半年1次），查B超、尿常规、肝肾功能。
问遗传多囊肾有轻度浮肿
专长：女性不孕、子宫肌瘤、宫颈疾病
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你好多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿大者可很大小者可肉眼仅能可见使肾体积整个增大表面呈高低不平的囊性突起囊内为淡黄色浆液有时因出血而呈深褐色或红褐色建议首先要保持乐观的心态不要或少吃吃过咸、辣等刺激性的食物作息时间要规律可以找中医辩证治疗多囊肾方面采取保守治疗(服用中药)效果甚好
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低...
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