wANNOVAR filter过滤所有请求 有哪些

ANNOVAR DocumentationAnnovar学习笔记
1:Annovar可以做三件事:
Gene-based
annotation:识别SNP和CNVs是否引起蛋白质编码改变或者是氨基酸,用户可以使用RefSeq
genes, UCSC genes, ENSEMBL genes, GENCODE genes, AceView
genes以及其它注释系统。
Region-based
annotation:识别在特定区域的变异,例如44个物种的保守区域,转录因子绑定位点,ENCODE的甲基化表观遗传位点,CHIP-seq\RNA-seq
Filter-based
annotation:识别变异是否在某些特定数据库中,例如1000
Genome Project, NHLBI-ESP 6500 exomes or Exome Aggregation
Consortium, calculate
functionalities:批量回收特定位置的核苷酸序列,从外显子数据中识别符合孟德尔遗传疾病的gene
list.以上三种功能的实施需要一定的注释数据库支持,Annovar数据库可以通过网络下载。
2:Annovar软件下载地址:
3:Annovar对于人类的注释分析很成熟,但是对于新物种首先建立数据库,使用的是GTF文件和GFF3文件,另外还需要gff3ToGenePred与gtfToGenePred工具,这两个工具下载地址:
4:实际例子:
mkdir atdb
Arabidopsis_thaliana.TAIR10.27.dna.genome.fa.gz
Arabidopsis_thaliana.TAIR10.27.gtf.gz
gtfToGenePred -genePredExt
Arabidopsis_thaliana.TAIR10.27.gtf
AT_refGene.txt#建议使用GTF文件不要使用gff文件
table_annovar.pl $PWD/ --vcfinput --out final &buildver AT
--protocol refGene&
输出结果:final.AT_multianno.txt

&建议下载最新版本的Annovar
&参考文献:Yang
H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with
ANNOVAR and wANNOVAR[J]. Nature protocols, ):
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