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来自上海健康咨询描述:新生婴儿检查中的串联质谱是什么意思想柯大夫帮您解决什么问题:感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
A:  女宝宝的生殖器也和成人的结构大致相同。女宝宝出生后一周左右阴道有少许血性分泌物或黏液,这是由于胎儿在体内受母体雌激素水平作用,出生后雌激素水平
黄为民主任医师
黄为民主任医师
黄为民主任医师
黄为民主任医师
何凤怡医师
疗效:用于婴幼儿乳食内滞证,食积证...
疗效:用于治疗缺钙性疾病:  1....
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已解答网友超过1千万个问题,并有多个医生对同个问题进行不同解答,提供多个解决方案串联质谱技术:筛查遗传代谢病-----大众卫生报数字报刊平台
第11版:药械指南
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串联质谱技术:筛查遗传代谢病
&&&&遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病,发病机制大多相同,即由体内相应酶蛋白缺陷导致。由于在相应的代谢步骤中酶功能的缺失,从而使正常代谢途径中断,导致有害代谢底物累积或必需代谢产物缺失,进而引发临床症状。&&&&这类疾病全身器官均可受累,随年龄不同表现有差异。常见临床症状有:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数伴有神经系统异常,可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫,甚至昏迷、死亡等严重并发症。大多数患儿出生时不会表现出特殊症状,因此家长很容易忽视。同时由于病例少见,难以通过常规手段确诊。而一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,失去了最佳的救治时机,死亡率和复发率也很高,因此,对每个新生儿进行遗传代谢性疾病筛查非常有必要。&&&&利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱技术,可以在2分钟内对1个标本同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查,包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常,实现了“一次实验检测多种疾病”,它是非常高效、便捷的筛查方法,目前已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用,从而可以更早、更有效地找出遗传代谢疾病,并进行有效治疗。长沙市新生儿疾病筛查中心已经引进全进口串联质谱仪,通过一滴血对26种遗传代谢病进行筛查。&&&&长沙市妇幼保健院遗传优生科&&&&主治医师&&&贺骏
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新生儿串联质谱分析异常 
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请医生帮忙看一下
所就诊医院科室:
怀化市妇幼保健院 遗传科
检查资料:
对不起,您的疾病不是我的专业范围,难以准确回答,请您咨询相关专业的大夫吧。
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大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
张米桥大夫通知通知:各位家長,中午好!
湖南地区气温骤降,请给您的宝宝及时添加衣服,加之現在是流感高發期,請盡量避免帶小孩外出活動,注意飲食衛生,疾病重在預防! 有任何健康方面的問題,都可以聯繫我,我是您的家庭醫生。
株洲市儿童医院
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张米桥大夫通知通知:祝各位小朋友週末愉快,遊玩的同時注意安全。张医生囑託。
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张米桥大夫通知通知:尊敬的家长朋友们:你们好!今天开始我工作安排在株洲市妇幼保健院老院新生儿科门诊坐诊(建设南路218号)。
到今天为止,我已正式管理我的好大夫网站()2月余,共计回复了707名家长朋友的各种健康与疾病相关问题,与家长朋友们进行了充分的、专业的、富有成效的沟通和指导。在获得了家长们的肯定、暖暖的心意及感谢信的同时,我也在专业技术水平上及了解家长们的诊后焦急的需求上得到了提升,在此谢谢你们!如有需要可随时咨询,我会及时给予指导。祝孩子们健康成长!祝家长们开心、
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
疾病名称:镜面宝宝,36周大出血刨腹&&
希望得到的帮助:都需要做什么检查,怎么治疗,有没有先例
病情描述:已确定是镜面宝宝,食道有少量出血,还没进食,请问这种孩子成活率大吗,对以后有什么影响
疾病名称:30周?4天早产宝宝3斤重,黄疸,血感染&&
希望得到的帮助:这种情况需要转医院吗?如果转如何办理转院手续?
病情描述:30?4早产儿体重3斤,臀位羊膜早破脐带脱落子宫内,抢救过来打了两针12000肺部呼吸的黄疸,血感染,刚把呼吸机拔了,能吃12毫升奶粉三小时喂一次,我想要不要转医院
疾病名称:黄疸&&
希望得到的帮助:是否需要去门诊就诊
病情描述:孩子巩膜发黄,面色发黄,尿液将尿布染黄,孩子吮吸能力强,大便正常,请问是病理性黄疸还是生理性黄疸,是否需要就医
疾病名称:出生时宫内窘迫,马上剖宫产,孩子出生&&
希望得到的帮助:这些天回家,孩子吃睡一切正常怎么知道孩子大脑是否受损
病情描述:出生后未见孩子有异常,医院也没做任何处理,三天后出院,怎么知道孩子是否大脑受损
疾病名称:新生儿黄疸&&
希望得到的帮助:有没有必要住院?应该怎样正确的处理。
病情描述:新生儿黄疸,6月13号出生的,今天17号测是15.8
疾病名称:宝宝出生12天查出黄疸高为13&&
希望得到的帮助:孩子会不会有危险
病情描述:茵栀黄中午喂了1/3,布拉氏酵母菌散没看清楚一次就喂了一袋,晚上又喂了1/3的茵栀黄,孩子吐了点黄汁,需不需要去医院就诊
疾病名称:新生儿四天不排便正常吗&&
希望得到的帮助:不想吃药,四五天不排便正常吗?该怎么办?
病情描述:新生儿出生八天了,前几天有排便,可是后面四天没排便了,总是放屁,尿也不少,就是不排便,母乳喂养
疾病名称:新生儿腹泻&&
希望得到的帮助:是不是新生儿乳糖不耐受,应该怎么治疗,和喝母乳有关系吗?
病情描述:肚子咕咕响,放屁,一天拉十来次,有奶瓣酸臭味,有时候水便分离,大便常规正常,好哭闹,睡觉睡不沉,体重不增长。有时候吐奶。奶粉和母乳混合喂养。
疾病名称:黄疸一周前是10.4,昨天测了是12&&
希望得到的帮助:如何退去黄疸
病情描述:黄疸不退,反而加重一点,已经50天了,在医院抽血检查说结果都可以,让回来暂停母乳
疾病名称:黄疸&&
希望得到的帮助:黄疸过高有没有必要做核磁共振
病情描述:县医院医生让做核磁,想知道颐和妇产能做吗
疾病名称:新生儿脑内确血&&
希望得到的帮助:手术咨询,急
病情描述:新生儿脑内出血,在宫内感染,现在呼吸困难。
疾病名称:14天宝宝低烧&&
希望得到的帮助:免疫球蛋白连续2天给14天的小孩注射。会不会对小孩不好
病情描述:小孩家里白天不通风,盖的厚,换尿布时着凉
疾病名称:刚出生缺氧窒息昏迷抢救过来有心跳旦不清醒&&
希望得到的帮助:需要医生的帮助,救救我的孩子
病情描述:新生儿出生窒息昏迷不醒抢救过来有生命特征但是现在还是昏迷不醒,医生说,大脑和肺部是重度缺氧造成现在昏迷不醒,还不能进食插吸管输营养液,刚出生,就见了一面,还没有抱就去24小时监护室里...
疾病名称:新生儿20天,白天不怎么睡觉,哭闹&&
希望得到的帮助:这是否属于正常现象
肠绞痛只能让他自行恢复吗 怎样让他白天能多睡觉
病情描述:白天不怎么睡觉,哭闹,抱着就不哭了
但是不睡觉,一直要喝奶,喝一点点就睡着了,但是放下来睡个五分钟又醒了
疾病名称:10几天的婴儿拉肚子,水与奶瓣样&&
希望得到的帮助:想知道这么大的婴儿拉肚子该如何治疗,不用去医院打针吧!
病情描述:女,12天。之前吃茵栀黄,排便只是稀,后来停了茵栀黄后排便成了,奶瓣和水的
疾病名称:小孩生了之后肺有点不好现在在淄博市三院。&&
希望得到的帮助:看看孩子的这个肺问题大吗
病情描述:看看孩子肺咋办问医生尽快治了别耽误了呀。
疾病名称:新生儿缺氧&&
希望得到的帮助:看看检查单是否严重
病情描述:新生儿缺氧严重吗?从cT单上看!主要看不懂检查单
疾病名称:腹泻,肚子响&&
希望得到的帮助:孩子太小,不去门诊能化验大便吗?
病情描述:肚子老咕噜响,有时候屁股流黄水,拉屎水便分离,有几次绿脓性但屎是金黄色,有奶瓣子,舌苔发白,一天拉七八次,每次换尿布都有黄水
疾病名称:我女初步筛查说是地贫阳性,用不用检查&&
希望得到的帮助:我应该去吗?
病情描述:我和他爸两个人都没有地贫,怎么他有地贫?
疾病名称:出生20天新生儿感冒&&
希望得到的帮助:新生儿感冒原因
病情描述:我是孩子爸爸5月28日感冒的在家呆了三天5月29号就走了,然后宝宝6月4号就有鼻塞喉咙有痰的症状还吐奶的感冒症状,请问是我传染的吗?如果是我传染的为什么隔着么多天,宝宝没有吹空调,气温也30...
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
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儿内科常见病,多发病(发热、咳嗽、喘息、呕吐、腹泻、呛奶、 便秘、腹胀、睡眠差、胃口差、爱生病等)和川崎...
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安徽省立医院&血液串联质谱分析结果多项异常
血液串联质谱分析结果多项异常
发病时间:不清楚
所患疾病:发育迟缓病情描述(主要症状、发病时间):出生时产钳助产,阿氏评分7,10,10;新生儿监护室住院10天;基本上在4个月时竖头,还不是很稳;满7个月时不能独坐。不太与人对视,不理会外界情况。曾经治疗情况和效果:进行运动康复治疗1个半月后,目前孩子8个半月,坐/翻身都可,腹爬向后爬,医生说运动恢复还可,孩子身高体重都可。但是,孩子不太与人对视(对大人还凑合,对同龄的孩子就像没看见一样),不太理会别人的呼叫。脾气比较大,很容易哭。想得到怎样的帮助:前几天做了血液串联质谱分析,想询问是否有遗传代谢方面的因素?血液串联质谱分析结果异常的如下(括号内为正常参考值):1.精氨酸 5.08(10.0-60.0);瓜氨酸 6.27(10.0-50.0);谷氨酸 92.46(100.0-760.0);甘氨酸 95.20(110.0-600.0);蛋氨酸 10.27(13.0-60.0);2.乙酰肉碱 30.50(6.00-20.00);肉豆蔻二酰肉碱 0.23(0.01-0.20);3.碱性磷酸酶 201(40-160);磷 2.00(0.96-1.62);4.血氨 82.0(小于60);5.乳酸 2.2(0.5-2);
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