小孩信子合不上之前就小孩不会说话话吗

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  其实宝宝出生时的哇哇大哭,代表他第一次进入开始&说话&表达清晰了。开始,他是用舌头、嘴唇、上颚和任何新长的牙齿来发出声音,头一两个月是&哦&和&啊&,不久之后,就能咿咿呀呀了。  4&5个月大的时候,宝宝可能偶尔会蹦出第一声&妈妈&或&爸爸&来,虽然肯定会让你无比激动,但他还没有真正把这些词和你们联系起来。这要到他大约1岁左右才能做到。  6&9个月宝宝的会说的话更多了。当他喃喃自语或发音时,听上去好像有意义了。这是因为他在使用跟你说话时类似的语调和语气了。给宝宝读书来鼓励他的牙牙学语。  12&17个月宝宝可以使用一两个词了,而且知道它们的含义。他甚至会练习变换声调,在提问题时,把语调升高,比如宝宝想要人抱的时候说:&抱不?&。他渐渐地意识到说话的重要性,以及语言在表达他的需要方面具备的强大力量。  1岁半&2岁的宝宝词汇量可能已经多达200个了,其中很多都是名词。在18&20个月之间,宝宝学习词汇的速度为每天10个或更多。有的宝宝每一个半小时就能学会一个新词,所以你要注意自己的语言表达。  2岁半的宝宝开始会会开始使用&我&和&你&了。在两三岁之间,宝宝的词汇量会增加到300个词。他能把名词和动词连在一起,造出虽然简单但也完整的句子了。  到了3岁时,宝宝将能够持续地谈话,并根据谈话对象来调整语调、说话模式、用词等。更多
  针对每个阶段不同特点,应该对孩子进行不同的语言训练。&&&&& 更多
  尽早&对话&:不要等宝宝会说话了再和他对话,尽可能早甚至从一降生就可以和宝宝&对话&了,当然这个对话更多是以非语言进行的,比如用心地记录和分辨宝宝哭闹的类型(饿、困、累、怕等各有各的哭法),并予以相应的回应和满足。此外,随着宝宝慢慢长大,宝宝的表达方式日趋丰富,开始发出各种各样的咿咿呀呀的声音,这时候模仿一下宝宝,它一定很开心。  使用&妈妈语&:生活中,对于呀呀学语的宝宝,妈妈(或其他家人)和宝宝说话时,常常会不自觉地放慢语速、提高声调并采用夸张的语气说出或重复说出一些简短的词语或句子,这就是所谓的&妈妈语&。宝宝非常吃这一套,因为缓慢的语速、夸张的语气、高扬的声调和重复,是宝宝最容易理解的,可以使他更好地感受、学习语言。  做宝宝的&导游&:宝宝是这个世界的&新客人&,即便是对洗澡、吃饭这些最基本的事情宝宝也莫名其妙,这时候需要我们做好宝宝的&导游&,比如用亲切的声音、变化的语调,跟宝宝讲他当前面对的事物和事情。自然、亲切的语言&导游&,对提高孩子语言能力非常有效,也很利于孩子的社会化发展。  成为&朗读者&:很多优秀家庭的实践证明,坚持给孩子朗读、多给孩子,从一开始就让孩子接触优秀的汉语而不是传统中的婴儿语,宝宝的语言能力可以发展到让人惊喜的程度。更多
  0-1岁阶段语言训练:  说给宝宝听:不会说话的宝宝能通过耳朵接受信息,为他们日后的&说&打基础。如果父母把日常生活中的每件事,通过清晰准确、生动形象的语言和相应的动作传达给宝宝,孩子会对你的话很感兴趣,并试图咿咿呀呀地表达。  制造发声的机会:宝宝会用&咿、呀、哈、呜&等声音表达自己的愿望,这恰是培养宝宝模仿发音的好时机。当他们表达要人抱、要喝奶、湿了时,妈妈趁机替他把这些愿望用简单的词语说给孩子听,然后等待宝宝的反应。如此天天重复,就等于在他的头脑中强化了这些语言,最终使孩子的语言模仿变得容易起来。  1-2岁阶段语言训练:  多给予刺激促使孩子讲话:身边物品,是教育宝宝学习语言的好工具。把这些生活用品或玩具指给宝宝看,告诉他这些东西的名称、用途、形状等等,随后再问问孩子它们分别是什么、颜色、用途如何,这不但能帮宝宝学到一些生活常识,还能帮他积累新名词,促进语言的发展。  满足要求晚半拍:宝宝想要某种东西,往往盯着它或用手去抓。这时妈妈不要马上满足他,而是把它拿在手里,鼓励孩子说出自己想要什么。如果孩子说不好,妈妈可以先做示范,由宝宝&学舌&,再把这些东西给孩子。  重复说过的内容:准备一套动物卡片,在宝宝认识了其中的动物之后,请他给妈妈讲每张卡片上有什么;也可借助简单的图画书,妈妈讲页、宝宝重复一遍,然后再往下进行。总之,利用各种机会让宝宝开口。更多
  1、按部就班地添加辅食对宝宝语言能力的发展很重要。  为宝宝发育提供营养物质的同时,咀嚼使宝宝的口腔得到锻炼,使表达语言的硬件设备趋于成熟。有些宝宝因为没有咀嚼锻炼,在学习语言时,咽喉和口腔肌肉不知道如何配合,出现不知如何发声现象,所以改到添加哪一类辅食的时候,都不要忽视。  2、不要操之过急。  每个孩子的先天发育不同,他们的语言也不同,也许今天还不会说,明天就能说会道。因此在帮助宝宝学习语言的时候要结合孩子的情况,和他们的兴趣。  3、遗传因素专家指出,宝宝的语言发育和宝宝的听力、智力和发声器官的发育有很密切的关系,这其中一部分受遗传因素影响。  很多宝宝都会出现说话晚的现象,这时候爸爸妈妈要保证为宝宝提供充足的营养,给孩子良好的语言环境,让孩子慢慢锻炼说话。  有的宝宝存在先天听力或大脑发育问题,直接影响孩子对于语言的学习。爸爸妈妈要时时关注孩子,发现不妥及时到医院做听力筛查和智力测评。有害物质测定铅等有害物质会损害宝宝智力和其他发面的发育,导致宝宝的语言发育滞后。  4、不要让宝宝莫衷一是。现在有些家庭里存在多种语种或方言,语种或方言的混乱也是造成孩子不开口讲话的一个原因。  在家庭环境里,夫妻双方一会儿讲方言、一会儿讲普通话,再加上频频地更换保姆,保姆的方言又会刺激孩子的脑细胞。这个刺激过程不符合孩子的语言能力,最终导致孩子对语言莫衷一是,不知道应该选择何种语言。更多
  一般情况下,孩子长到二三岁就能比较好地表达自己的意图,四岁时能基本掌握本民族语的口语了,到五岁以后能较清楚地复述听过的故事大意、看图说话或自己编简单的故事。正常情况下,发育晚的孩子与发育早的孩子相比有4&6个月的差异,超过这个时限,父母就要多加注意了。  4个月大时:不会爸爸、妈妈发出的声音。  6个月大时:不会笑或大声叫。  8&9个月大时:不会用声音吸引你的注意力;还没开始咿呀学语。  满10个月时:对别人叫自己的名字没有反应,不懂怎么让你知道他是高兴还是烦躁。  满12个月时:不会做挥手、摇头之类的肢体语言;还不能发出一两个声母(比如p、b等);当他需要帮助的时候,不知道该怎么与你交流。  满15个月时:不明白&不行&和&再见&之类的词,也不做反应;会做的肢体语言(比如摆手、指东西等)还不到6种;会说的词不足1&3个。  满18个月时:连6&10个词都不会说;还不会用手指感兴趣的东西,比如天空飞过的小鸟或飞机。  满20个月大时:会说的声母还不足6个。  21个月时:不会回应简单的指令:不会假装和娃娃或自己玩(比如给自己梳头、给娃娃喂饭等)。  满24个月时:不会把两个词连在一起;不知道常见家庭用具(比如牙刷、电话、筷子等)的功能;不会模仿别人的动作或学别人说话;不会按照要求指出身体部位。  满30个月时:即使自己家里的人也没人能明白他;不会说简单的句子,不会问问题,也不能让陌生人明白自己。  满3岁时:不会说短语;听不懂简短的指令;对和其他孩子交流不感兴趣;和爸爸或妈妈分开时特别困难。  满3岁半时:经常不能把话说完整(比如不会说&回家&,只会说&回&)。  满4岁时:说话还经常结巴,基本上还是不能让别人完全听懂他说的话。更多
  禁区一:过分满足造成宝宝语言滞后  父母类型:&热心帮忙&型  犯禁表现:&宝宝,是要喝水吗?妈妈给你拿。&不少父母过分满足宝宝的要求,若宝宝指着水瓶,家人立马&领会&宝宝这是想喝水了,于是把水瓶递给他。  犯禁的害处:爸爸妈妈过度满足宝宝要求的方法使宝宝的语言发展缓慢,因为他不用说话,家人就能迅速明白他的意图,并达到他的要求了,因此宝宝失去了说话的机会。  破禁办法:当爸爸妈妈从宝宝的行为举止中发觉宝宝想喝水时,你可以给他一个空水杯,他拿着空水杯,想要得到水时,会非常努力去说&水&。你可以做此尝试,当宝宝把自己喝水的想法落实到语言上,变成&水&字时,仅仅这一个字,就会让他欢欣鼓舞。  禁区二:过多使用叠词  父母类型:过分迁就型  犯禁表现:&宝宝,饭饭了!&&宝宝看,那是狗狗,那是花花&&&用叠词和儿话说话是宝宝语言特定阶段的表现,一些爸爸妈妈却随着宝宝一起说起了儿话。  犯禁害处:宝宝用儿语是因为其语言发展限制了他准确表达自己的意思,有些家长却以为宝宝只能听懂这些儿语或觉得有趣,也用同样的语言与宝宝讲话,这样做就很可能拖延了孩子过渡到说完整话的阶段。  破禁办法:宝宝语言发展一般都是经历单词句(用一个词表达多种意思)、多词句(两个以上词表达意思)、说出完整句子这几个阶段,爸爸妈妈应通过正确的教育引导孩子的语言向更高阶段发展。当宝宝伸出双手说,&妈妈抱抱。&妈妈就应该给宝宝一个热情的拥抱,并说,&妈妈来抱宝宝了。&用正常的交流方式,尽量缩短宝宝叠词或者儿话使用的时间。  禁区三:模仿宝宝的可笑发音造成错误暗示  父母类型:将错就错型  犯禁表现:宝宝在刚的阶段,常常会有一些可笑的不准确的发音,如把&吃&说成&七&,把&狮子&说成&希几&,&苹果&说成&苹朵&等等。有些爸爸妈妈觉得好玩,于是重复宝宝的错误语音,以博一笑。  犯禁害处:宝宝存在着发音不准的现象,是因为宝宝的发音器官发育不够完善,听觉的分辨能力和发音器官的调节能力都较弱,还不能完全正确掌握某些音的发音方法。如果父母将错就错学习宝宝的可笑发音,那么宝宝就会得到错误暗示,认为自己的发音是对的,这种错误的发音可能会因此很长时间难以改变。  破禁办法:爸爸妈妈不要学宝宝的发音,而应当用正确的语言来与宝宝说话,时间一长,在正确语音的指导下,宝宝的发音自然会逐渐正确。更多
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12个回答最佳答案:你好!宝宝如果耳朵听得见,与其他同龄孩子的动作也没什么两样的... 小学高级教师8个回答最佳答案:你好!孩子很老实胆小怕生人、不爱说话与多种因素有关的。1、与... 小学高级教师7个回答最佳答案:学习语言是每个孩子天生的能力,不过,孩子与孩子的语言发展时间... 医学硕士4个回答最佳答案:你好,这个一般只要是大人没有说话着急的情况下,一般给宝宝营造... 儿科医师
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客服信箱: & 电话:这4种情况下,妈妈别再说宝宝的虚岁了,可能会对宝宝不好这4种情况下,妈妈别再说宝宝的虚岁了,可能会对宝宝不好小屁孩儿百家号文|文儿女人做了妈妈之后会变得非常温柔,看到带宝宝的妈妈都会自来熟,不自觉的就会去跟她说话,和她一起探讨自己的育儿经,而且还会问宝宝多大了。一般妈妈都会说宝宝的实岁,但也有一些妈妈会说宝宝的虚岁,其实不管是实岁还是虚岁,只要宝宝身体健康,发育正常,妈妈们都是很放心的。但是记得之前出过这样一个乌龙的事件:一位妈妈带着3岁的女儿看医生,医生在询问宝宝年龄的时候,这位妈妈脱口就说宝宝4岁了,幸好有一位资历比较老的医生看出不对,就问妈妈说的是实岁还是虚岁,才避免了一场医疗事故的发生。并不是所有的场合说宝宝的虚岁都是好的,在这4种情况下,妈妈可千万别说宝宝的虚岁了,很有可能会对宝宝不好的,妈妈别大意。一、宝宝生病就医的时候在宝宝生病就医的时候,医生一般都会询问宝宝的年龄,这个时候为了宝宝的健康和生命安全,妈妈可别说宝宝的虚岁了,不然很可能会误导医生给宝宝开错药剂,有可能危害宝宝的生命安全,妈妈可别大意啊,虚岁和实岁还是差距很大的。二、宝宝不幸走失的时候我们去某一个旅游景点的时候,广播里总是会播某某小朋友不幸走失,年龄多大等,这个时候妈妈可不能报宝宝的虚岁,这会误导众人,寻找宝宝会更困难。在宝宝不幸走失的时候,妈妈一定要第一时间报警,或者通过广播找人,但是一定要报出宝宝正确的信息,宝宝的性别,年龄,衣着颜色等,方便找寻宝宝。三、宝宝上学填信息表的时候宝宝上学会建立一个档案,这里记载着宝宝的学习状况和信息,由于在家里家长一会儿说宝宝的虚岁,一会儿说实岁,导致宝宝都不知道自己到底几岁了,填档案反倒变得非常困难。所以家长平时在家里要告诉宝宝自己正确的年龄,不能因为实岁虚岁的问题影响宝宝的档案,影响孩子以后的学业和工作。四、孩子相亲的时候剩男剩女盛行的时代,相亲反而更加的接地气,但是在相亲的时候可不能再说虚岁了,尤其是女孩子,不然容易引起对方的嫌弃,本来自己年龄就大,再说个虚岁就更大了,这样通过相亲找到合适的对象还真是很难啊。在你周围,大家都是说的虚岁还是实岁?本文仅代表作者观点,不代表百度立场。系作者授权百家号发表,未经许可不得转载。小屁孩儿百家号最近更新:简介:高级育婴师,陪您一起收拾小屁孩儿!作者最新文章相关文章13个月的宝宝不会说话_百度宝宝知道→ 孩子快三周岁了,不会说话
孩子快三周岁了,不会说话
健康咨询描述:
岁半主要症状:孩子快三周岁了,听力正常,但不会说话,爱打人,脾气不好发病时间:化验检查结果:
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莱芜市中医医院&& 主治医师
擅长: 慢性咽炎喉炎,声音嘶哑,声带小结息肉,扁桃体炎。中
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&&&&&&如果三周岁的孩子还不会说话,应该及时到专业儿童医院就诊,并检查一下。平时应该加强引导诱导,以免过了最佳学语期而影响发育。
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&&&&&&您好,孩子2岁半不会说话有这么几种情况: 1,听力问题,听不清别人讲话,或根本听不见声音,都会影响说话. 2,缺乏语言环境.家里人人都很忙,没有时间教他说话,而且家里人很少互相交谈,以致他生活在一个语言贫乏的环境中,也就不会说话了. 3,属于:“语迟”这一类,就是开口晚. 4,智力落后,这是比较常见的情况. 5,心理疾病或问题,如自闭症 建议: 1,密切观察,他虽不会说出别人能懂的话,但他说的那些“话”,虽然你们听不懂,但他说的时候却是代表了固定的含义的.如果是这样,那么他可能属于“语迟”这一类,你们再把代表某个含义(如来,不)的正确发音教他.这样慢慢他就会说话了.如果他发的音老是不固定,很乱,那么可能不属于“语迟”这一类. 2,如果认为他发音虽多,但指的东西很乱,或根本谈不上指什么,那么,最好带他去做一做智力测验(一次可能不准确,要做两三次),如果智商在正常范围90-110,那就没问题,再等一等,教一教,看发展.如果低于70,就有智力问题了.这时,就要送他到训练,教育的专门幼儿园去接受特殊教育了.小孩子说话时间是不一样的,一般来说男孩子是晚了一点,最好是带他去看看医生了,查明病因,对症治疗.
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&&&&&&您好,小孩的语言发育有一定的规律,一般来说,孩子发出的第一个声音就是哭叫,生后一个多月,由于口形的不同,可以分别发出不同的元音(ɑ,o等)和辅音(b,t等).在6~7个月时,小孩会无意识地叫爸爸,妈妈;一岁时开始出现第一批可以被理解的语言,如灯灯,糖糖等简单的词;到了两岁就可以说出约300~400个词和一些简单的短语,如吃饭,上班等.当然,每个孩子的语言发育有其个体差异,有的早有的晚,但如果孩子到了两岁还不会说话,或没有任何交流性的语言,就一定要带他到医院看了.说话晚,可能是疾病的信号.孩子语言发育延迟可能由各种异常疾病导致,常见的疾病包括: 听力障碍 包括全聋以及部分听力丧失,原因既有先天性的也有后天性的.1~2岁是婴幼儿语言发育的重要阶段,如果这个阶段听力受损,患儿接受不到任何语言刺激,必将导致语言发育障碍,甚至聋哑.一般来说,先天性的听力丧失较容易被父母留意到,不过仍有不少家长是直到孩子两三岁甚至五六岁以后,发现孩子不会说话或说话吐字不清,才想到带孩子去医院检查的,但那时往往已过了最佳治疗期,即便是佩戴了助听器,学习语言的效果也不理想. 因此仍有必要提醒各位父母,要留意孩子的听力状况.如果是一个出生不久的婴儿,可以在他看不见的地方摇摇铃铛,看他有没有反应,他的头是不是随着铃声转过去.如果一点反应都没有,就应考虑去看专科医生.也有一些孩子出生时听力是正常的,但后来由于疾病或耳毒性药物(如庆大霉素)的影响,导致听力受损,因此对大一些的婴儿也要留意.如果发现孩子听到巨大声响时没有反应或不会害怕,哭闹,在看不见的地方叫他的名字,也没有引起他的注意,或者吩咐他做一些简单动作(如点头,摇头,跺脚,招手等),他没有反应,也要提高警惕.智力低下 是指在发育期智力明显低于同龄儿平均水平,同时伴有一些行为障碍的一组疾病.智力低下的原因多种多样,有些是先天性因素造成,如遗传代谢疾病,先天畸形,出生前孕母病毒感染等等;也有后天环境因素造成,如出生时窒息,脑缺氧缺血,脑外伤,脑部肿瘤等;教育因素也是引起智力低下的重要原因,如教育不良,环境剥夺,情感剥夺等. 严重智力低下的患儿因常常伴有其他方面的异常,比如面容体态异常(先天愚型患儿就有眼距过宽,双眼斜吊,塌鼻梁,张嘴伸舌流口水等表现),运动发育迟缓,喂养困难等,语言发育迟缓只是表现之一,因此能较早引起家长注意.但一些轻度智力低下的孩子可能症状较隐蔽,仅仅表现为不活泼,少动,反应淡漠,喂养困难等而容易被忽略.对家长来说,如果发现孩子到了两岁仍不能有目的地发音,或者只是无目的地乱叫,就要及时带孩子去看医生. 自闭症 这个名词对许多父母来说也许还颇为陌生,但近几年来,因自闭症前来就诊的患儿越来越多.自闭症也叫孤独症,是一种神经系统发育障碍疾病.有人顾名思义,以为自闭症就是家庭环境太过封闭,没有交流,导致孩子孤僻,内向,这种说法已经被证明科学性不足.目前认为,自闭症的原因可能跟基因和遗传有关.自闭症的孩子在早期行为方面往往就已存在明显异常,比如喜欢一人独自玩耍,缺乏与他人甚至父母之间的目光对视,不怕陌生人,对父母缺乏依恋,等等.但父母最早注意到的往往是孩子语言方面的问题,即不说话.父母非常清楚地知道孩子的听力正常,但孩子就是不开口说话,对父母的指令"听而不闻".另外一些自闭症的患儿虽然可以讲话,但往往是一些重复语言,鹦鹉学舌的语言,自言自语,或者根本就无人能懂的"外星人语言",极少具有交流性质的主动语言.比如他可以大段大段地背唐诗,却不会说"妈妈我要喝水"这类简单的话语.有人形象地形容自闭症的患儿在语言发育方面的特点:要么不说,要么乱说.自闭症患儿的治疗是一个长期的过程,需要专业人员制订有针对性的治疗方案和训练方法,并且需要父母付出无限的爱心,恒心,耐心和决心.对父母来说,最基本的一点是,发现孩子的异常后,及时寻求专业人员的帮助,在他们的指导下,对孩子进行专业的诊治.也有可能是正常的.民间有"贵人语迟"一说,认为说话晚的孩子会更聪明,这种说法是毫无根据的.临床上的确有一类说话延迟的孩子不属于病态,也不需要特殊干预,叫做"特发性语言发育延迟".这种孩子在智力,听力,行为等方面都是正常的,但就是说话很晚,可能到了两岁半或三岁还什么都不会说,或者只能说很简单的字,但一旦他会说话,就好像忽然间什么都会说了.这些孩子之前虽然不会说话,但外貌,行为看起来跟正常孩子没有差别,智力,理解能力也是正常的,父母能明显感觉到他可以听懂大人的话,比如他会用点头或摇头等身体语言作出反应.对于这些孩子,家长不用太着急,平时注意多与孩子慢慢说话,讲故事等,一般等到两三岁,孩子自然就会说话了.需要提醒的是,"特发性语言发育延迟"的诊断必须由专业医生作出,而且这类孩子毕竟只是部分情况,如果家长抱有侥幸心理,把所有说话晚的孩子都当成正常而不去就诊,则可能酿成大错. 以上便是孩子语言发育迟缓的几种常见原因.也许对家长来说,分辨自己的孩子属于哪种情况实非易事,但有一点是必须明确的,即1~2岁是孩子语言发育的关键时期,大部分语言障碍的孩子都是在这个时期被发现的.如果你的孩子到了两岁仍不会开口说话,或者只会说一些简单的词,缺乏交流性的语言,就一定要马上带孩子去医院进行专业的诊断. &&&&&&以上是对“孩子快三周岁了,不会说话”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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&&&&&&通常影响孩子说话有三个方面的原因:生理原因,心理原因和家庭原因.从生理上讲,如果孩子的听力本身有问题或发音器官不正常,会导致无法正常发音.而智能上有所欠缺的孩子也可能不会说话.1,父母要有意识地对孩子多说话,多模仿.比如,让孩子坐在腿上,妈妈指着苹果发音,让孩子摸妈妈的嘴唇和鼻子,然后说“苹果”.孩子说对了,就给些小奖励. &&&&&&2,对孩子的要求要延迟满足,尽量让他说出来,再把东西给他. &&&&&&3,把孩子说话与游戏结合在一起,如“宝宝接球”;每天穿衣服时说“宝宝伸胳膊”,“脚丫出来了吗”,以便孩子把脚丫,胳膊,腿联系起来. &&&&&&4,创造与小朋友社交的环境.大小差不多的孩子经常在一起玩耍,既快乐,又能在交流中相互学习. 5,可给孩子上早教班,系统地开发,训练孩子的各种能力.&&&&&&6,平时还可以给孩子喝牛初乳,如生命阳光牛初乳,它促进生长发育,提供丰富的维生素(特别是孩子最易缺乏的B族维生素含量特别丰富),蛋白质,矿物质及其它营养素,并含有多种与生长发育有关的生长因子.经常摄入牛初乳能促进孩子脑部发育,帮助骨骼及牙齿生长,预防贫血和生长迟缓,对确保孩子的健康成长相当有益.
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如遇紧急情况,请致电400-婴儿丢失基因患“天使综合征” 不会说话天天笑
来源:新华报业网-南京晨报
爱笑的"天使宝宝",人见人爱
可是,她一直在笑&&
母亲遗传基因丢失,让女儿患上手脚功能缺失的天使综合征
  他们天生爱笑,纯真的笑容招人喜爱,像个可爱的天使。但他们又让人怜爱,因为不会说话,走路不稳,一辈子残疾让家人从喜悦的天堂坠入地狱。他们是“天使宝宝”,发病率只有1/5万的罕见的“天使综合征”疾病患者。
  爱笑的女孩,3岁发现是“天使病”
  33个月大的天天(化名)躺在妈妈的怀里睡着了。一旁的林岚望着女儿白净可爱的面庞,眼里泛着红色,鼻子一酸,忍不住扭过头偷偷地擦了擦眼泪。
  天天的奶奶李崔霞告诉记者,孩子生下来时,体重只有4.3斤,虽然小了点,但皮肤雪白,人见人爱。一开始,大家都没有发现异常。等到一岁时,同龄的孩子牙牙学语时,天天依然不会吐一个字。而且一家人奇怪的是,孩子似乎很爱笑,每天都乐呵呵的。在天天33个月时,爷爷奶奶带着孙女来到了南京军区南京总医院,诊断结果让一家人痛哭流涕:天使综合征,一种基因病,而且没法治。
  病因竟是丢失母亲遗传基因
  “孩子来就诊的时候,我们一看就不对头。”军区总院遗传室主任崔英霞描述说,红脸颊,平枕,脑电图异常,智力低下。
  随后,专家用核型分析技术,荧光原位杂交技术,芯片技术进行详细分析,发现天天基因15q11―13区域有一段缺失,确诊为天使综合征。这是一种罕见的遗传疾病,崔英霞介绍,天使综合征的病因是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。不过,这个基因有点古怪,只从母亲体内遗传来表达,所以本病由母系单基因遗传缺陷所致。
  专家建议怀二胎,生健康宝宝
  每个有天使综合征患儿的家庭,都经历了天堂到地狱的悲痛。这些孩子在出生后一年中往往和正常孩子并无两样,但身体功能会在余下的岁月中忽然出现急剧退化不会说话,手脚失去功能,终身需要被照顾。在天天确诊后,一位医生将一家人悄悄拉到一旁,安慰后说了一句话:“对这个孩子好一点,然后再要一个孩子吧&&”
  林岚接受了医生的建议,如今已经怀孕26周。在孕24周时,她在家人的陪同下到医院抽取脐带血检查时,经产前诊断,姐姐缺失的基因她没有丢失,这意味着肚子里的孩子是健康的宝宝。这个消息让被阴霾笼罩了三年的一家人带来了一丝光明。
  “天天也是我们的心头肉,我希望在有生之年,全心全意地陪伴着她。”不过,林岚说,即使有了小二子,她也会一如既往地对天天,不会让她因为疾病而受到歧视。
  连线专家
  疑问一:“天使病”有无办法来治疗?
  可激活遗传自父亲的沉默基因
  虽然是基因疾病,目前还无法被攻克。不过,崔英霞介绍,随着医学的发展,天使病离治愈这个目标越来越近了。
  据了解,实际上“天使综合征”虽然缺失了从母亲那里遗传的基因,但患者体内还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,一直处于睡眠沉默状态,只有来自母亲的基因在发挥作用。因此,如果能激活遗传自父亲的这一基因,让来自父亲的这个基因代替目前缺失的基因片段发挥作用,疾病就会被轻易治愈了。
  疑问二:如何判断胎儿得了天使病?
  胎儿宫内发育迟缓要警惕
  崔英霞说,由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿,出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说,孕妇在怀孕时,如果表现为严重的宫内发育迟缓,这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术,是可以发现孩子是否患有基因疾病的。
  疑问三:基因病能预防吗?
  通过三级预防可排除
  崔英霞介绍,为了降低缺陷儿的出生,可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查,达到最大程度的预防。具体包括三级预防,其中一级预防和二级预防至关重要。
  据了解,一级预防为孕前或孕早期进行的检查。二级预防是指孕期检查。三级预防,则是对新生儿生长发育健康体检。
  她提醒准备生宝宝的育龄夫妇,一定要重视产前检查,通过现代科学的筛查,生出一个健康的宝宝。 通讯员 高铭华 记者 戚在兵
  新闻链接
  常见的基因病
  侏儒症:头很大,四肢短小,鼻梁塌陷,前额突出,又称软骨发育不全。
  唐氏综合征:又称21三体综合征,国内又称为先天愚型,表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。
  特纳综合征:患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。
(责任编辑:徐洪伟)
主演:黄晓明/陈乔恩/乔任梁/谢君豪/吕佳容/戚迹
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