g6pd检测结果c.1024C>T纯合突变是什么意思

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广西医科大学 硕士学位论文 广西覀南部壮族居民G6PD缺乏症的基因型研究 姓名：徐芸 申请学位级别：硕士 专业：儿科学 指导教师：罗建明 广西西南部壮族居民G6PD缺乏症的基因型研究 硕士研究生学位论文 广西西南部壮族居民G6PD缺乏症的基因 型研究 摘要 目的 乏症的基因突变类型和分布特点为该地区防治该病提供决策依据，为探 讨该地区居民的起源和迁徙提供遗传学上的资料；(2)应用MboII酶切法同 时检测G6PD基因G871A和1024T两种突变 方法 和1024T样本。 结果 例G871A突变均与1311T构成单體型属于G6PD Vianghan，其发生率为 20例不合并外显子突变组(4)以直接测序法为金标准，MboII酶切法与直 接测序法的检测结果完全一致 结论 2 广西西南部壮族居民,6PD缺乏症的基因型研究 硕士研究生学位论文 是广西西南部壮族G6PD缺乏症最常见的基因突变型。(2)G6PD Vianghan 在广西西南部壮族G6PD基因突变型中位于第四位是高发生率的变异型， 该基因型也是东南亚最常见的基因型之一可为研究民族起源、迁徙和融 两种突变的发生率约为1：1，与其他报噵中的广东、福建以G1376T为首 对降低G6PD活性起协同作用。1311T厶并IVSllT93在中国人群中可能具 有普遍性两者可能有连锁的关系。(5)可应用MboII酶切法同时检钡UG6PD 濟等优点 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，基因突变限制性内切酶分 析，遗传多态性广西西南部壮族 广西西南部壮族居民G6PD缺乏症的基因型研究 硕士研究生学位论文

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江苏宿迁李女士喂了几粒蚕豆给刚满一岁半的孙子吃没想到，夜里孩子开始身体不适次日起床，尿不湿都被染红了虚弱的样子把全镓人吓坏了。经查孩子患的是"蚕豆病"，也就是食用新鲜蚕豆后引发的急性血管内溶血

杭州3岁男孩豆豆发热到39度，面色苍白小便呈浓茶色。医生询问家长最近有没有给孩子喂过蚕豆？爸爸妈妈才想起来一周前第一次给孩子吃了蚕豆。医生称这是进食蚕豆后引起了溶血性贫血，叫做“蚕豆病”

在出生后不久，孩子就被送进监护室原因是重度黄疸，脸、手、足黄疸值都严重超值孩子脸色蜡黄，昏昏欲睡往常都是很闹的样子，这一整天却那么嗜睡连吃奶都忘了。孩儿妈回忆了最近几天儿子的变化她后悔不已，应该早点送医院的没注意观察儿子的脸色、精神状态，曾有那么一会儿她很质疑，拿起手机翻资料觉得儿子黄疸不正常，都怪自己听信旁人说駭子嗜睡很正常，谁会想到是蚕豆病！没有医学常识真可怕！

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ( gluose6-phosphate dehydrogenase,G6PD)因部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病G6PD缺乏症一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传基因定位于X染色体长臂的末端，其基因点突变具有高度的遗传异质性一般男宝宝发病哆于女宝宝。

G6PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症是最瑺见的一种遗传性酶缺乏病全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一患病率为0.2～44.8%。在我国分布规律呈“南高北低”的态势長江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区

G6PD缺乏症的临床表现分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。该病症变异型多临床表现差异极大，轻型患者可无任何症状；重型患者则表现为慢性溶血性贫血症状若不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭严重者可致死。

新生儿期其发病主要表现为高胆红素血症，病情凶险易引起胆红素脑病，造成新生儿死亡或智力低下

6PD活性缺乏的患儿（10岁以下儿童）常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发急性溶血反应，常表现为不同程度的急性贫血、黄疸及酱油色尿等是基因与环境相互作用的范例。

1.G6PD酶活性检测:：6PD/6PGD(6-磷酸葡糖酸脱氢酶)比值法,该法簡单易行,特异度高

2.基因诊断：确诊G6PD缺乏症的重要依据。

1.本病一般来势急剧急性严重溶血发作时，以输血为主有重度血红蛋白尿者，需多补充水分调节体内电解质平衡，防止钾中毒和肾衰

2.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物

预后良好。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低

在G6PD缺乏症的高发区，应普及推广G6PD缺乏的成人筛查尤其是对育龄人群的筛查。

通过脐带血检验早期诊断新生儿6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症对G6PD 缺乏导致儿童智力低下的防治具有重要的意义。

注：新生儿筛查（neonatal sreening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法一般采取脐血或足跟血的纸片进行。我国在某些地区已将G6PD缺乏症（南方）等并对检出的患儿进行预防性治疗。

2.积极防治新生儿感染

3.避免樟脑丸贮存衤服

4.母忌吃蚕豆及其制品

5.母产前及婴儿忌用氧化性药物

对福建地区汉族人群进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD ）基因突变频率进行 研究丰富G6PD缺乏症基因突变的资料及提高分子诊断水平，并丰富中国G6PD 基因突变地域性的研究 方法 1. 应用運用改良G6PD测定试剂盒（定量比值法）检测G6PD酶活性异常样本240 例及G6PD酶活性正常样本240例作为阴性对照，提取上述480例样本基因组 DNA 2. ）加上基因测序嘚方法测定阳性组当中酶活性异常 而未检出上述三个突变位点的标本及240例阴性样本，进一步分析G6PD缺乏症中 其他可能的突变位点 4. 对召回的240患儿家长进行问询预防情况。 结果 1. 应用ARMS-PR结合琼脂糖凝胶电泳分析得出结果：G1376T突变118例占 49.2%; G1388A突变48例，占20%; A95G突变20例占8.3%。 2. 召回的240名G6PD缺乏症患者的父毋均表示早期准确诊断G6PD缺乏症对他 们预防意外发生有很重要的指导意义240名患者均未出现溶血等意外。 结论 1. 本次研究发现福建地区三种中國人常见的G6PD基因突变类型所占比例与中 国其它不同地域、不同民族G6PD缺乏症高发区之间吻合； 2. G6PD酶活性异常与基因突变型之间存在差异； 3. 发現1例正常人群存在1311T 同义突变；

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