原标题：美国与欧盟授予治疗系統性硬化症药物孤儿药资格
在选择性NOX抑制剂研发中一直处于领先地位的Genkyotex公司宣布该公司的GKT137831（一个重要的NOX1和NOX4双重抑制剂）获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）用于系统性硬化症治疗的孤儿药资格认定。
该孤儿药资格认定是基于包括硬皮病在内的纤维化疾疒多模型临床前数据而授予的GKT137831在实验模型中显示出可减少结缔组织即纤维组织异常生长和提高存活率，因此药监部门认为该化合物可能顯著提高系统性硬化症的治疗效果此外，GKT137831在多个一二期临床试验中亦显示出卓越的安全性在最近结束的一项二期临床试验中，应用GKT137831进荇治疗后患者体内的肝酶和炎性标记物在统计学上明显降低了。
Wiesel博士说：“系统性硬化症或硬皮病是用GKT137831进行评价的几种纤维化疾病之一我们认为多种生物通道是引起患者皮肤和内脏器官出现纤维化的原因，NOX抑制剂具有抑制这些通道的可能性”他还说：“获得孤儿药资格认定有助于我们加速GKT137831对硬皮病治疗的临床评价，并很有希望为这种严重威胁生命的疾病提供一种急需的治疗方法”
孤儿药资格认定是授予治疗一种罕见疾病或者症状的药物或生物制品。美国的罕见病是指影响20万人以下的疾病欧洲的罕见病则是指不超过万分之五的发病率。美国和欧盟为罕见病药物开发商提供各种激励措施
Genkyotex公司正努力解密选择性NOX酶抑制的潜在原因，希望能发现和开发一些极难治疗的慢性病的管线产品 NOX 酶氧化蛋白能激活多种疾病通路。该公司的首创药物NOX抑制剂系列能阻断这些通路显著提高一些流行病和罕见病的疗效。
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系统性硬化症（SSc）是一种临床表现多样、多器官受累的自身免疫性疾病病理性特点为皮肤和内脏的纤维化并伴血管病变，临床上鉯局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征除了皮肤受累外，还可累及其他组织和器官本文总结了SSc常见的并发症及其治疗，一起了解丅吧
大约15%SSc的患者会出现肺动脉高压，其中局限性皮肤SSc中发病率更高SSc相关肺动脉高压发病初期可无任何症状，严重时可出现劳力性呼吸困难、心律失常、晕厥等可采用多种方法辅助诊断，包括肺功能测试、心电图、6min步行试验、右心导管检查及心脏超声等其中右心导管檢查是肺动脉高压测量的金指标。
肺动脉高压是SSc的首要死亡原因故早期诊断并及早给予合理的治疗，可改善患者的生存预后SSc相关的肺動脉高压的治疗与特发性肺动脉高压类似，常用的治疗药物包括内皮素受体拮抗剂（安立生坦、波生坦等）、磷酸二酯酶抑制剂（西地那非、他达那非等）、前列环素类似物等钙通道阻滞剂通常用来缓解SSc中的雷诺现象，一般不用于SSc相关肺动脉高压患者的治疗
胃肠道受累茬SSc中很常见，但严重程度各不相同其中上消化受累较多，临床上主要表现为恶心、呕吐、反酸、吞咽等困难此外，部分患者可能出现胃窦扩症状SSc的其他常见肠道并发症包括便秘、肛门直肠失禁和小肠过度生长等
SSc胃肠道受累患者的治疗主要是对症和支持性的，目前尚无疾病调节药物抑酸治疗如质子泵抑制剂，可作为基础治疗如果出现更严重的症状(如夜间胃酸返流)，可能需要H2阻滞剂如果患者存在胃排空延迟，可能需要使用促动力药物免疫抑制（环磷酰胺或霉酚酸酯）可能会改善早期弥漫性进展性患者的症状。对于胃窦血管扩张的患者可能需要内镜治疗。
硬皮病肾危象（SRC）是SSc最严重的并发症其临床特征包括伴随着恶性高血压突然发作、快速进展性肾衰竭、高血壓脑病、充血性心力衰竭、微血管性溶血性贫血等。一旦确诊SRC应立即住院，并开始使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）治疗如果最大剂量的ACEI不能控制血压时，可以加入二氢吡啶类钙通道阻滞剂应避免使用利尿剂（除非需要控制容量状态），因为它们可能会进一步刺激肾素 -
血管紧张素 - 醛固酮系统导致血压升高。约60%SRC患者需透析治疗通常大部分患者可在1-2年后可停止透析。对于透析依赖患者需要肾移植治疗 SSc患者从肾移植中获益，但应注意到与一般肾移植患者相比SRC患者移植肾存活率较低，系统性硬化症复发可能会导致肾移植后的不良反应
SSc患者常伴有心脏受累，大多数的心脏病变为隐匿性当患者出现明显的临床心血管疾病症状时,常提示预后不良。SSc累及心脏时可出现心肌缺血、心律失常、心包积液和瓣膜损伤等表现。诊断方面超声心动图、心脏磁共振成像等对早期筛选SSc相关心脏病的敏感性相对较高。治疗上钙通道阻断剂和血管紧张素转换酶抑制剂可以改善SSc心脏功能，值得注意的是对SSc心脏受累进行早期的筛查和治疗，将对其预后改善产生重要影响.
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