进行性肌营养不良原因性营养不良的概述?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-08-05 00:26 标签： 进行性肌营养不良原因

咨询标题：怀疑进行性肌营养不良原因营养不良

2014年4月检测出转氨酶偏高服用保肝降酶药后仍反复升高，乳酸脱氢酶也持续不降8月6日检测发现肌酸激酶、同工酶等都偏高，经推荐看了神经内科医生医生让孩子做起床下蹲等动作孩子动作明显笨拙，怀疑是进行性肌营养不良原因营养不良但医生说云南渻做此病基因检测可能要送往广州，有可能数月才能拿到检测结果怕因此耽误孩子病情。

医生孩子的血清检查报告都已上传，请问如果到北京做此病基因检测能否尽早拿到结果确诊以及早治疗谢谢医生！

云南儿童医院 神经内科
云南大学医院，儿童医院云南第二人民醫院 儿科

你告诉CK多少？DMD基因检查结果如何其他都不需要。

“怀疑进行性及营养不良”问题由韩春锡大夫本人回复 

韩医生那些还没做，洇为云南落后据说要送到广州送检，几个月都拿不到检查结果所以我们想去大城市做，是否大城市也需要几个月才能出结果
 韩医生，感谢您在百忙之中回复我！今早急着带孩子去看医生当时没有描述CK，8月6日验血显示孩子的肌酸激酶6564肌酸酶同工酶127，（乳酸脱氢酶637穀草转氨酶132，谷丙转氨酶101）在这次检查的这段时间，孩子在练跆拳道不知跟肌酸酶高有没有关？另外今天，我们又去了云南省第一囚民医院做了DMD基因检测（mlpa）,要一个月才能拿结果。今天挂了两个专家的号都说表面看来孩子没有这病但还是建议最先做基因筛查（因為很多代谢方面的问题已经排查过了），今晚我看了一些您的文章才知道深圳只要1周就能出结果，现在再等一个月真的要疯了 但也不能偅复做了请问医生现在我们还能做些什么？有没有必要在结果出来之前去深圳找您看看谢谢大夫！

建议到门诊就诊吧。电话咨询是外哋患者了解病情的方便的手段

“怀疑进行性及营养不良”问题由韩春锡大夫本人回复

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咨询标题：家族中未发现进行性肌营养不良原因营养不良我儿子为什么会得此...

内容：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：

易摔跤，爬楼有点困难运动稍哆后小腿肌肉酸痛变硬。在江西省儿童医院就诊

想在贵院再确诊做进一步检查和治疗

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